儿童遗传性肾脏疾病数据库 --首页

尚不明确
肾结石
- 黄嘌呤尿1型
- 腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症
- 眼脑肾综合征
- Dent病
  - Dent病2型
  - Dent病1型
- 胱氨酸尿症1-3型
- 原发性高草酸尿症
  - 原发性高草酸尿症3型
  - 原发性高草酸尿症2型
  - 原发性高草酸尿症1型
先天性肾脏和泌尿道畸形
- 肾小管发育不全
- 过度生长综合征（巨人症、肿大的肾脏发育不良）
  - 过度生长综合征（巨人症、肿大的肾脏发育不良）2型
  - 过度生长综合征（巨人症、肿大的肾脏发育不良）1型
- Perlman综合征(肾母细胞瘤，巨人症)
- Townes-Brocks综合征1型
- 手足裂畸形
  - 手足裂畸形3型
- 卡尔曼氏综合征（亚型伴肾脏表型）
  - 卡尔曼氏综合征2型
  - 卡尔曼氏综合征1型
- 甲状旁腺功能减退，耳聋，肾病综合征
- 弗雷泽综合征
- 膀胱输尿管反流
  - 膀胱输尿管反流8型
  - 膀胱输尿管反流3型
  - 膀胱输尿管反流2型
- 肾发育不良/不全
  - 肾发育不良/不全2型
  - 肾发育不良/不全1型
- Urofacial综合征
  - Urofacial综合征2型
  - Urofacial综合征1型
- 腮-耳-肾综合征
  - 腮-耳-肾综合征2型
  - 腮-耳-肾综合征1型
- 肾损伤综合征
- RCAD综合征
肾脏纤毛病
- 肾肝胰腺发育不良综合征
  - 肾肝胰腺发育不良综合征2型
  - 肾肝胰腺发育不良综合征1型
- 口-面-指综合征Ⅰ型
- 颅骨外胚层发育不良
  - 颅骨外胚层发育不良4型
  - 颅骨外胚层发育不良3型
  - 颅骨外胚层发育不良2型
  - 颅骨外胚层发育不良1型
- Alström综合征
- Bardet-Biedl 综合征
  - Bardet-Biedl 综合征19型
  - Bardet-Biedl 综合征17型
  - Bardet-Biedl 综合征15型
  - Bardet-Biedl 综合征14型
  - Bardet-Biedl 综合征13型
  - Bardet-Biedl 综合征12型
  - Bardet-Biedl 综合征11型
  - Bardet-Biedl 综合征10型
  - Bardet-Biedl 综合征9型
  - Bardet-Biedl 综合征8型
  - Bardet-Biedl 综合征7型
  - Bardet-Biedl 综合征6型
  - Bardet-Biedl 综合征5型
  - Bardet-Biedl 综合征4型
  - Bardet-Biedl 综合征3型
  - Bardet-Biedl 综合征2型
  - Bardet-Biedl 综合征1型
- 多指综合征
  - 多指综合征11型
  - 多指综合征10型
  - 多指综合征9型
  - 多指综合征8型
  - 多指综合征7型
  - 多指综合征6型
  - 多指综合征5型
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  - 多指综合征3型
  - 多指综合征2型
  - 多指综合征1型
- Meckel-Gruber综合征
  - Meckel-Gruber综合征11型
  - Meckel-Gruber综合征10型
  - Meckel-Gruber综合征9型
  - Meckel-Gruber综合征8型
  - Meckel-Gruber综合征7型
  - Meckel-Gruber综合征6型
  - Meckel-Gruber综合征5型
  - Meckel-Gruber综合征4型
  - Meckel-Gruber综合征3型
  - Meckel-Gruber综合征2型
  - Meckel-Gruber综合征1型
- Joubert综合征
  - Joubert综合征22型
  - Joubert综合征21型
  - Joubert综合征20型
  - Joubert综合征19型
  - Joubert综合征18型
  - Joubert综合征17型
  - Joubert综合征16型
  - Joubert综合征15型
  - Joubert综合征14型
  - Joubert综合征13型
  - Joubert综合征12型
  - Joubert综合征11型
  - Joubert综合征10型
  - Joubert综合征9型
  - Joubert综合征8型
  - Joubert综合征7型
  - Joubert综合征6型
  - Joubert综合征5型
  - Joubert综合征4型
  - Joubert综合征3型
  - Joubert综合征2型
  - Joubert综合征1型
- 肾单位肾痨
  - 肾单位肾痨20型
  - 肾单位肾痨19型
  - 肾单位肾痨18型
  - 肾单位肾痨16型
  - 肾单位肾痨15型
  - 肾单位肾痨14型
  - 肾单位肾痨13型
  - 肾单位肾痨12型
  - 肾单位肾痨11型
  - 肾单位肾痨9型
  - 肾单位肾痨7型
  - 肾单位肾痨4型
  - 肾单位肾痨3型
  - 肾单位肾痨2型
  - 肾单位肾痨1型
- 家族性青少年型高尿酸性肾病
- 髓质囊性肾病
  - 髓质囊性肾病2型
  - 髓质囊性肾病1型
- 常染色体隐性多囊肾
- 常染色体显性多囊肾
  - 常染色体显性多囊肾2型
  - 常染色体显性多囊肾1型
肾小球疾病
- 家族性内脏淀粉样贮积症
- 弥漫型平滑肌瘤病伴Alport综合征
- Fechtner综合征
- 家族遗传性血尿
- Alport综合征
  - X连锁Alport综合征
  - 常染色体隐性Alport综合征
  - 常染色体显性Alport综合征
- 法布里病
- 原发性辅酶Q10缺乏症
  - 原发性辅酶Q10缺乏症6型
  - 原发性辅酶Q10缺乏症1型
- Schimke免疫骨发育不良
- 指甲-髌骨综合征
- Pierson 综合征
- WAGR（肾母细胞瘤、先天性无虹膜、泌尿生殖系统异常、生长迟缓）综合征
- 弗雷泽综合征
- Denys-Drash综合征
- 局灶性节段性肾小球硬化症
- 肾病综合征
  - 肾病综合征8型
  - 肾病综合征7型
  - 肾病综合征6型
  - 肾病综合征5型
  - 肾病综合征4型
  - 肾病综合征3型
  - 肾病综合征2型
  - 肾病综合征1型
肾小管疾病和代谢疾病
- 肾源性尿崩症
  - 肾源性尿崩症2型
  - 肾源性尿崩症1型
- 肾源性抗利尿激素分泌异常综合征
- 远端肾小管酸中毒伴渐进性神经性耳聋
- 远端肾小管酸中毒伴溶血性贫血
- 孤立性远端肾小管酸中毒
- 癫痫、共济失调、感音神经性聋、失盐性肾小管病
- 假性醛固酮减少症1型
  - 假性醛固酮减少症1型type 2e
  - 假性醛固酮减少症1型type 2d
  - 假性醛固酮减少症1型type 2c
  - 假性醛固酮减少症1型type 2b
  - 假性醛固酮减少症1型type 1b
  - 假性醛固酮减少症1型type 1a
- Liddle’s 综合征
- 肾型（与肌纤维痉挛相关）
- 低镁血症
  - 低镁血症6型
  - 低镁血症5型
  - 低镁血症4型
  - 低镁血症3型
  - 低镁血症2型
  - 低镁血症1型
- 自体显性低钙血症（包括Bartter综合征）
- 新生儿严重甲状旁腺功能亢进症
- 家族性低尿钙高钙血症
  - 家族性低尿钙高钙血症1型
- Gitelman综合征
- Bartter综合征
  - Bartter综合征4型
  - Bartter综合征3型
  - Bartter综合征2型
  - Bartter综合征1型
- 髓质囊性肾病
  - 髓质囊性肾病2型
  - 髓质囊性肾病1型
- 家族性幼年高尿酸血症肾病
  - 家族性幼年高尿酸血症肾病2型
  - 家族性幼年高尿酸血症肾病1型
- 遗传性肾性低尿酸血症
- 原发性肾Fanconi综合征
  - 原发性肾Fanconi综合征2型
  - 原发性肾Fanconi综合征1型
- 肾病性胱氨酸病
- 低磷性佝偻病
  - 常染色体隐性低磷酸血性佝偻病2
  - 常染色体隐性低磷酸血性佝偻病
  - 常染色体显性低磷酸血性佝偻病
  - X连锁显性低磷酸血性佝偻病
- 肾小管酸中毒伴骨硬化病
- 远端肾小管性酸中毒
- 近端肾小管性酸中毒
- 赖氨酸尿性蛋白耐受不良
- 二羧基氨基酸尿（症）
- 肾性糖尿
- 眼脑肾综合征
继发性肾脏病
- 纤维化疾病
  - 矽肺
- 贮积病
  - 动脉粥样硬化
  - 高歇氏病
- 巨噬细胞活化综合征
  - 继发性嗜血性淋巴组织细胞增生综合征
  - 家族性嗜血性淋巴组织细胞增生综合征
- 血管炎
  - 白塞病
- 补体性疾病
  - 年龄相关性黄斑变性
  - 非典型溶血尿毒症性综合症
- 代谢性疾病
  - 假性痛风
  - 痛风
- 自身炎症性皮肤病和骨病
  - 滑膜炎痤疮脓疱病骨肥大骨炎
  - 慢性复发性多病灶的骨髓炎
  - Majeed 综合征
  - IL-1RA缺陷综合征
- 肉芽肿性疾病
  - 克隆恩病
  - Blau 综合征
- 化脓性疾病
  - 化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征
- Idiopathic febrile syndromes
  - Schnitzler综合征
  - 幼年特发性关节炎全身型
- 遗传性周期性发热
  - 新生儿多系统炎性疾病
  - Muckle-Wells综合征
  - 家族性寒冷性自身炎症综合征
  - 高lgD周期热综合征
  - 肿瘤坏死因子相关周期热综合征
  - 家族性地中海热
- 自身炎症性疾病
- 自身免疫性疾病
  - 自身免疫性多分泌腺病综合征
  - 自身免疫性多腺体综合征I型
  - 自身免疫性淋巴细胞增生综合征
  - 未分化结缔组织病
  - 脂膜炎
  - 多发性硬化
  - 干燥综合征
  - 系统性血管炎
  - 皮肌炎
  - 幼年特发性关节炎
  - 系统性红斑狼疮
其他
- 线粒体复合物IV缺陷
- 线粒体复合物III缺陷，细胞核型1型
- 先天性双侧输精管缺如
- 葡萄糖-半乳糖吸收不良症/肾性糖尿
- 脊椎骨性结合综合征
- 动作性肌阵挛-肾衰综合征
- 致死性骨硬化发育不良
- 急性复发性肌红蛋白尿
- 脑肝肾综合征
  - 脑肝肾综合征type 13a
  - 脑肝肾综合征type 12a
  - 脑肝肾综合征type 11a
  - 脑肝肾综合征type 10a
  - 脑肝肾综合征type 9b
  - 脑肝肾综合征type 8a
  - 脑肝肾综合征type 7a
  - 脑肝肾综合征type 6b
  - 脑肝肾综合征type 6a
  - 脑肝肾综合征type 5a
  - 脑肝肾综合征type 4a
  - 脑肝肾综合征type 3b
  - 脑肝肾综合征type 3a
  - 脑肝肾综合征type 2b
  - 脑肝肾综合征type 2a
  - 脑肝肾综合征type 1a
- 吸收性高钙尿症2型
- 肾性低尿酸血症
  - 肾性低尿酸血症2型
  - 肾性低尿酸血症1型
- 斑花叶非整倍体综合症
- 小儿唾液酸储存障碍
- 脂蛋白肾小球病
- 幼婴型严重多囊肾病伴结节性硬化
- 亮氨酸敏感性婴幼儿低血糖
- 埃利伟氏综合症
- 高尿酸血症，肺动脉高压，肾功能衰竭和碱中毒
- 三甲基胺尿症/鱼腥味综合征
- 肝豆状核变性
- 尾部退化综合征
- 纤维连接蛋白沉积肾小球病
- 卵磷脂：胆固醇酰基转移酶缺乏症/Norum病
- 肉碱棕榈酰转移酶I 缺乏症
- 甲状旁腺功能亢进症2型
- X连锁备解素缺乏/properdin缺乏症/补体因子P缺乏症
- 遗传性果糖不耐症/果糖血症
- 遗传性感觉自主神经病3（Riley-Day综合征）
- 遗传性低磷酸盐血症性佝偻病伴高钙尿
- 遗传性血栓性血小板减少性紫癜/先天性血栓性血小板减少性紫癜
- Wolfram综合征2
- WOLFRAM 综合征1型（尿崩症-糖尿病-视神经萎缩-耳聋综合征）
- 遗传性胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症
- 遗传性血管病伴肾病、微动脉瘤和肌肉痉挛
- Von Hippel-Lindau综合征/VHL综合征
- β-Ureido propionase缺乏症
- 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷
- 乳清酸尿症
- 硫半胱氨酸尿症
- 类脂类先天性肾上腺皮质增生症
- 碱性氨基酸尿症/胱氨酸尿症
- Senior-Loken综合征(肾视网膜营养不良)
  - Senior-Loken综合征(肾视网膜营养不良)7型
  - Senior-Loken综合征(肾视网膜营养不良)6型
  - Senior-Loken综合征(肾视网膜营养不良)5型
- Roberts综合征
- Papillorenal综合征
- 二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症(鱼腥味)
- 由于腺苷脱氨酶缺陷症导致的常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷（T细胞B细胞NK细胞抑制型）
- 二氢嘧啶酶缺陷症
- 先天性肾上腺发育不全
- 家族性瘤样钙化高磷酸盐血症
- Kelley-Seegmiller综合征/次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶部分缺陷症/HPRT相关性痛风
- 肾病伴前胫表皮松解大疱性和耳聋
- Jacob综合征
- 巴特综合征IV型B
- 糖原累积症
  - 糖原累积症type ic
  - 糖原累积症type ib
  - 糖原累积症type ia
- 视网膜血管病变伴脑白质营养不良
- 霍金素尿症
- GM1神经节苷脂贮积病1型
- 生殖器-髌骨综合症/genitopatellar综合征
- 冻疮样狼疮1
- 半乳糖表异构酶缺乏症
- D-双功能蛋白缺乏症
- 胱硫醚尿症
- CorneliadeLange综合征1型
- 半乳糖血症classic 型
- 甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症CblC型
- Birt-Hogg-Dube综合征
- 恰克-马利-杜斯氏症,显性中间E型
- 中枢性尿崩症
- AMME复合体
- Alagille综合征1型
- 戈登·霍尔姆斯综合症(GDHS)，小脑性共济失调和促性腺激素分泌不足性腺功能低下症
- 痛风/高尿酸血症/磷酸核糖焦磷酸合成酶活性亢进性
- 半乳糖激酶缺乏症
- 低胰岛素血症、低血糖、单侧肢体肥大
- 先天性糖基化病1A型
- 嘧啶5'端核苷酸酶缺乏症
- 补体因子I缺乏症
- 补体因子H缺乏症
- 补体因子D缺乏症
- 补体因子B缺乏症
- 3-甲基戊烯二酸尿症2型/Barth综合征
- 补体成分C4部分缺乏症
- 补体成分C1r/C1s联合缺陷
- 补体成分C1q缺陷症
- 补体成分9缺乏症
- 补体成分8缺乏症
  - 补体成分8缺乏症2型
  - 补体成分8缺乏症1型
- 补体成分7缺乏症
- 补体成分6缺乏症
- 补体成分5缺乏症
- 补体成分4B缺乏症
- 补体成分4A缺乏症
- 补体成分3缺乏症
- 补体成分2缺乏症
- 关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积2型
- 肾结石伴骨质疏松症2型
- 二水焦磷酸钙结晶沉积症2型
- 自身免疫性淋巴细胞增生综合征2A型
- 肾消耗样肾病1型
- 关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积1型
- 肾结石伴骨质疏松症1型
- Fanconi-Bickel 综合征（肝肾糖原病）
- Fanconi-Bickel 综合征（肝肾糖原病）

遗传性肾脏病库