肾脏疾病的精准诊断和干预可以有效延缓疾病进展，挽救生命，更能提高肾脏病患儿的生活质量。随着基因诊断技术在儿童遗传性疾病诊断中的应用，越来越多的患儿获得了早期精准诊断及有效干预。复旦大学附属儿科医院作为国家儿童医学中心，始终秉持“立足上海，服务全国、辐射亚洲”的发展定位，于2018年4月正式成立“国家儿童医学中心互联网+肾脏专科联盟”。截止目前，共有来自全国30个省/自治区/直辖市、134家单位自愿加入联盟，联盟成员覆盖了儿童专科医院、综合性医院儿科和中医医院儿科等，同时来自全国的部分二级医院也加入了专科联盟。联盟通过互联网平台并依托国内首个上线的儿童遗传性肾脏病网站即“中国儿童遗传性肾脏病数据库www.ccgkdd.com.cn”开展日常工作，包括疑难病例讨论、临床-病理-基因讨论、儿童肾脏病远程会诊、医护培训和患儿双向转诊等，并积极开展遗传性肾脏疾病精准诊治等临床研究项目，同时力争打破信息壁垒，实现专科联盟儿童肾脏专病大数据互联互通。中科基因、北京智因东方转化医学研究中心有限公司以及上海信医科技有限公司提供相关技术支持。
 

　　为进一步推动和落实专科联盟既定的工作方向和目标，联盟于2018年7月11日充分利用互联网平台的优势顺利举行了国家儿童医学中心互联网+肾脏专科联盟“第一次在线视频大会”，邀请了中华医学会医学遗传学分会副主委、上海市医学会医学遗传学专委会主任委员马端教授针对遗传性疾病进行了专题讲座，同时还在线系统培训了“中国儿童遗传性肾脏病数据库”录入规范。来自全国28个省/自治区/直辖市、近百家联盟单位的300余名医生共同在线参加了此次会议，为打造儿童遗传性肾脏病精准诊疗的大数据平台和推动我国儿童肾脏病领域协同创新发展奠定了基础。
 

　　据国家儿童医学中心互联网+肾脏专科联盟主任徐虹教授介绍，联盟今后将每2月举行此类在线视频大会，搭建覆盖全国的儿童肾脏病专科疾病诊疗、人员培训、成果转化的互联网平台。同时近期还将借助“中国儿童遗传性肾脏病数据库”推动“全国儿童尿毒症致病基因研究助力计划”，为来自全国的病因不明或需进一步明确基因诊断的尿毒症患儿及家系标本进行基因检测、数据解读及数据登记录入等，有效建立中国儿童尿毒症临床-分子遗传学精准诊断体系；并尽快启动国内首项“儿童遗传性肾结石病的精准诊治”项目，通过全国多中心合作，制定一套规范的诊疗流程，并基于目前的分子诊断技术以实现儿童遗传性肾结石病的早期诊断和规范治疗，积极改善患儿预后。
 

　　国家儿童医学中心互联网+肾脏专科联盟将有效地统筹、引导、整合以优化儿童肾脏病专科医疗资源，充分发挥优势学科在医疗服务中的引领作用，使每一个肾脏病患儿获得适宜的医疗照护，以满足人民群众日益增长的医疗需求。