遗传性肾脏病库
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尚不明确
- 肾结石
- 先天性肾脏和泌尿道畸形
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肾脏纤毛病
- 肾肝胰腺发育不良综合征
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口-面-指综合征Ⅰ型
- 颅骨外胚层发育不良
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Alström综合征
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Bardet-Biedl 综合征
- Bardet-Biedl 综合征19型
- Bardet-Biedl 综合征17型
- Bardet-Biedl 综合征15型
- Bardet-Biedl 综合征14型
- Bardet-Biedl 综合征13型
- Bardet-Biedl 综合征12型
- Bardet-Biedl 综合征11型
- Bardet-Biedl 综合征10型
- Bardet-Biedl 综合征9型
- Bardet-Biedl 综合征8型
- Bardet-Biedl 综合征7型
- Bardet-Biedl 综合征6型
- Bardet-Biedl 综合征5型
- Bardet-Biedl 综合征4型
- Bardet-Biedl 综合征3型
- Bardet-Biedl 综合征2型
- Bardet-Biedl 综合征1型
- 多指综合征
- Meckel-Gruber综合征
- Joubert综合征
- 肾单位肾痨
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家族性青少年型高尿酸性肾病
- 髓质囊性肾病
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常染色体隐性多囊肾
- 常染色体显性多囊肾
- 肾小球疾病
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肾小管疾病和代谢疾病
- 肾源性尿崩症
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肾源性抗利尿激素分泌异常综合征
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远端肾小管酸中毒伴渐进性神经性耳聋
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远端肾小管酸中毒伴溶血性贫血
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孤立性远端肾小管酸中毒
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癫痫、共济失调、感音神经性聋、失盐性肾小管病
- 假性醛固酮减少症1型
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Liddle’s 综合征
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肾型(与肌纤维痉挛相关)
- 低镁血症
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自体显性低钙血症(包括Bartter综合征)
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新生儿严重甲状旁腺功能亢进症
- 家族性低尿钙高钙血症
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Gitelman综合征
- Bartter综合征
- 髓质囊性肾病
- 家族性幼年高尿酸血症肾病
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遗传性肾性低尿酸血症
- 原发性肾Fanconi综合征
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肾病性胱氨酸病
- 低磷性佝偻病
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肾小管酸中毒伴骨硬化病
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远端肾小管性酸中毒
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近端肾小管性酸中毒
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赖氨酸尿性蛋白耐受不良
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二羧基氨基酸尿(症)
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肾性糖尿
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眼脑肾综合征
- 继发性肾脏病
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其他
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线粒体复合物IV缺陷
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线粒体复合物III缺陷,细胞核型1型
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先天性双侧输精管缺如
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葡萄糖-半乳糖吸收不良症/肾性糖尿
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脊椎骨性结合综合征
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动作性肌阵挛-肾衰综合征
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致死性骨硬化发育不良
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急性复发性肌红蛋白尿
- 脑肝肾综合征
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吸收性高钙尿症2型
- 肾性低尿酸血症
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斑花叶非整倍体综合症
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小儿唾液酸储存障碍
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脂蛋白肾小球病
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幼婴型严重多囊肾病伴结节性硬化
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亮氨酸敏感性婴幼儿低血糖
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埃利伟氏综合症
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高尿酸血症,肺动脉高压,肾功能衰竭和碱中毒
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三甲基胺尿症/鱼腥味综合征
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肝豆状核变性
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尾部退化综合征
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纤维连接蛋白沉积肾小球病
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卵磷脂:胆固醇酰基转移酶缺乏症/Norum病
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肉碱棕榈酰转移酶I 缺乏症
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甲状旁腺功能亢进症2型
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X连锁备解素缺乏/properdin缺乏症/补体因子P缺乏症
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遗传性果糖不耐症/果糖血症
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遗传性感觉自主神经病3(Riley-Day综合征)
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遗传性低磷酸盐血症性佝偻病伴高钙尿
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遗传性血栓性血小板减少性紫癜/先天性血栓性血小板减少性紫癜
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Wolfram综合征2
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WOLFRAM 综合征1型(尿崩症-糖尿病-视神经萎缩-耳聋综合征)
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遗传性胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症
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遗传性血管病伴肾病、微动脉瘤和肌肉痉挛
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Von Hippel-Lindau综合征/VHL综合征
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β-Ureido propionase缺乏症
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嘌呤核苷磷酸化酶缺陷
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乳清酸尿症
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硫半胱氨酸尿症
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类脂类先天性肾上腺皮质增生症
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碱性氨基酸尿症/胱氨酸尿症
- Senior-Loken综合征(肾视网膜营养不良)
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Roberts综合征
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Papillorenal综合征
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二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症(鱼腥味)
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由于腺苷脱氨酶缺陷症导致的常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷(T细胞B细胞NK细胞抑制型)
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二氢嘧啶酶缺陷症
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先天性肾上腺发育不全
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家族性瘤样钙化高磷酸盐血症
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Kelley-Seegmiller综合征/次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶部分缺陷症/HPRT相关性痛风
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肾病伴前胫表皮松解大疱性和耳聋
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Jacob综合征
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巴特综合征IV型B
- 糖原累积症
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视网膜血管病变伴脑白质营养不良
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霍金素尿症
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GM1神经节苷脂贮积病1型
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生殖器-髌骨综合症/genitopatellar综合征
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冻疮样狼疮1
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半乳糖表异构酶缺乏症
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D-双功能蛋白缺乏症
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胱硫醚尿症
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CorneliadeLange综合征1型
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半乳糖血症classic 型
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甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症CblC型
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Birt-Hogg-Dube综合征
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恰克-马利-杜斯氏症,显性中间E型
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中枢性尿崩症
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AMME复合体
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Alagille综合征1型
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戈登·霍尔姆斯综合症(GDHS),小脑性共济失调和促性腺激素分泌不足性腺功能低下症
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痛风/高尿酸血症/磷酸核糖焦磷酸合成酶活性亢进性
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半乳糖激酶缺乏症
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低胰岛素血症、低血糖、单侧肢体肥大
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先天性糖基化病1A型
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嘧啶5'端核苷酸酶缺乏症
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补体因子I缺乏症
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补体因子H缺乏症
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补体因子D缺乏症
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补体因子B缺乏症
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3-甲基戊烯二酸尿症2型/Barth综合征
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补体成分C4部分缺乏症
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补体成分C1r/C1s联合缺陷
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补体成分C1q缺陷症
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补体成分9缺乏症
- 补体成分8缺乏症
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补体成分7缺乏症
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补体成分6缺乏症
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补体成分5缺乏症
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补体成分4B缺乏症
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补体成分4A缺乏症
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补体成分3缺乏症
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补体成分2缺乏症
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关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积2型
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肾结石伴骨质疏松症2型
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二水焦磷酸钙结晶沉积症2型
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自身免疫性淋巴细胞增生综合征2A型
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肾消耗样肾病1型
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关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积1型
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肾结石伴骨质疏松症1型
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Fanconi-Bickel 综合征(肝肾糖原病)
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Fanconi-Bickel 综合征(肝肾糖原病)
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线粒体复合物IV缺陷