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儿童遗传性肾脏疾病数据库
Chinese Children Genetic Kidney
Disease Database, CCGKDD
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关于CCGKDD

作者:CCGKDD 时间:2024-09-09 13:19:49

    慢性肾脏病(CKD)是全球性公共卫生问题,全球CKD患者超8.5亿人,我国近1亿人,患病人数占世界第一位。儿童尿毒症发病率10-15/百万,严重危害健康及生命。遗传性肾脏病系儿童尿毒症首要病因(约70%),成人尿毒症第五大病因(10-15%),明确其分子遗传学背景以及基因型表型关系等对患者诊断分型、遗传咨询、精准治疗和管理具有关键意义。

 

    随着遗传学、分子生物学技术的飞速发展,目前已有超过600种单基因遗传性肾脏病被发现,越来越多的遗传性肾脏病患者明确诊断。然而,因遗传性肾脏病表型复杂、种类繁多、遗传多样等特征,目前对遗传性肾病的认识和诊断仍面临一定的困难;且我国人口基数较大,各地区各级医院对遗传性肾脏病的诊治水平差异较大,缺乏从临床表型到分子基因型的科学全面认识;对高通量测序产生的大量个体变异数据解读能力有待提高;尤其是遗传罕见肾脏病目前的诊治手段有限棘手,亟待加强相关药物研发。建立基于中国人群的遗传性肾脏病基因型-临床表型数据库有助于打破数据孤岛,辅助变异致病性解读、全面认识疾病自然病程、精准防治,助力新兴药物研发,改善肾病预后。

 

    由复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)儿童肾脏病学专家徐虹教授及复旦大学遗传学专家马端教授共同牵头建立“中国儿童遗传性肾脏病数据库”(Chinese Children Genetic Kidney Disease Database, CCGKDD, www.ccgkdd.cn),于2017年9月正式上线,并挂靠于国家儿童医学中心肾脏专科联盟。CCGKDD在中华医学会儿科学分会肾脏学组和中国医师协会儿科医师分会儿科肾脏疾病学组的指导下进行管理和维护,由中科基因、北京智因东方转化医学研究中心和北京迈基诺基因科技股份有限公司提供有力的技术支持。数据库是基于 MySQL 数据库构建,由字段数据、表单、数据集、数据库管理系统和存储系统等组成。核心基因型表型数据库字段主要包括人口学和诊断基本信息、各系统临床表型(症状体征、检验、影像和治疗效应)、基因型等字段,由基线和随访核心模块组成。在实施过程中各协作中心由独立数据录入员进行数据登记,同时数据库建立了由临床专科医师表型评估、登记系统自动化评估和复核反馈等质控体系。数据库定期进行数据录入员的培训和反馈,定期更新数据库建立高质量随访队列。

 

    目前数据库协作单位由首批 14 家重点单位扩展至146 家儿童专科医院及综合医院儿科肾脏专业,覆盖90%以上中华医学会和中国医师协会儿童肾脏学组委员所在单位。目前数据库已收录近6000例病例,实时在线显示相关表型1715个,基因 531个,变异 3920个。基于数据库已发表多达18家中心牵头的研究成果近20项(主要成果发表在Kidney InternationalNephrol Dial Transplant等肾病领域的顶尖期刊上),建立10多个专病队列(其中COQ10缺陷相关肾病专病队列研究获Molecular Genetics & Genomic Medicine封面报道,相关病例作为全球多中心临床研究的主要贡献数据,多次在Kidney International杂志发表)。数据库从大样本多中心患者数据中,绘制了中国包括泌尿系统及泌尿系以外的多脏器系统表型-基因型的图谱;从尿液、影像学、组织病理学等不同表型特征的分布差异,及其在不同年龄组的分布特点,多维度深度刻画临床及分子遗传学特征,揭示了表型特征谱系对及早识别遗传性肾脏病的意义。数据库与国内主要基因诊断公司(如智因东方,迈基诺)合作,共享基因和健康数据,建立基因变异和临床表型相关性的知识库,不断提高基因检测的水平、深度、效率和经济效益,真正提高了中国临床基因检测的质量和规范。数据库建设工作得到国内外同行专家和学界的认可与称赞,在国际舞台发出了最强中国声音。如2020年国际知名肾病学者英国的Saleem教授以“中国儿童遗传性肾脏病数据库和数据共享”为题撰写述评高度评价了“中国儿童遗传性肾脏病数据库”的工作;研究团队受邀为中华医学杂志撰写数据库建立及应用专题;也被国际儿科肾脏病学会官方杂志Pediatric Nephrology邀请作有关遗传性肾脏病分子诊断专题述评。基于数据库建设研究团队“创新性的遗传性肾脏病精准诊治与研究体系的建立和推广”项目,荣获“上海市医学科技奖一等奖”。数据库的建设全面提高了中国遗传性肾脏病精准诊治和管理水平,实现了遗传性肾脏病全链条诊治关键点的突破。

 

    为持续高质量改进数据库平台,更好的统一、规范和共享数据,CCGKDD 2.0版将着眼于以下工作提质创新:①智联“劢智医疗医学遗传分析与咨询系统”,为临床医生提供在线原始数据智能分析和咨询平台;②优化基因检测问题和疑难病例多学科讨论线上申请渠道,增加讨论和交流频次,切实解决临床遗传疑难问题;③夯实生信分析、数据管理、医学转化、基础研究团队,多措并举,全面提高遗传性肾脏病的精准诊治和研究;④筹划推出“中国版Gene Matcher”功能,增进全国各地临床医生和科研学者的联系,合力探究同一个基因或多个基因;⑤实施轮值主席制度,2024年9月至2025年8月将由南京医科大学附属儿童医院院长、中华医学会儿科学分会肾脏学组组长张爱华教授担任数据库轮值主席,后续也将由共建单位根据贡献度等轮流担任轮值主席,完善数据更新与共享,积极开展形式多样的科研和学术活动,推进多中心临床和科学研究;⑥从宏观布局到微观建设,CCGKDD2.0升级版数据库将为分中心建设属于各中心的在线数据库,实现分中心队列的建立和纵向随访,实现分中心数据库独立运行和实时统计功能。

 

    希望在各方的协同努力下,着力打造高效、安全和规范的中国遗传性肾脏病共享平台,有效推进儿童遗传性肾脏病的精准诊治,推动国内外合作,加速科学研究转化,改善患者的长期预后。

 

2024.09.08

国家儿童医学中心 复旦大学附属儿科医院

上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心

国家儿童医学中心肾脏专科联盟