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儿童遗传性肾结石/肾钙质沉着症精准诊治全国推进计划

作者: 时间:2018/8/24


项目背景


儿童遗传性肾结石/肾钙质沉着症是一类严重的慢性疾病,多累积双侧肾脏,且易复发,长期以来由于对疾病认识不足,且缺乏特异性的诊断方法,早期诊断率低,患儿预后较差。拟通过"国家儿童医学中心互联网+肾脏专科联盟",组织全国多中心合作,制定一套规范的诊疗流程,实现此类疾病的早期诊断和规范治疗,积极改善患儿预后。

 


儿童遗传性肾结石/肾钙质沉着症诊治流程图


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详细说明

入选对象(Ⅰ)

1.胁腹部绞痛;

2.不明原因的非肾小球源性血尿;

3.不明原因的蛋白尿;

4.排除结构异常的频发型UTI

5.尿检异常(无菌性脓尿、持续性结晶尿);

6.排尿障碍;

7.不明原因的肾功能异常,伴或不伴肾外表现(神经性耳聋、白内障、神经系统异常等);

8.排除其他因素的生长发育障碍;

9.排石史;

10.影像学检查偶然发现泌尿系结石/肾钙质沉着

 

基本评估(Ⅱ)

1.个人史:排石史、相关疾病史、用药史;

2.家族史:结石史、慢性肾脏病病史;

3.尿检:

         尿常规:比重、PH、蛋白质、亚硝酸盐、尿糖、白细胞、结晶

         尿沉渣:WBCRBC、管型、结晶、细菌

        尿生化:肌酐、钙、钙/肌酐、镁、钾、钠、氯

        尿培养

4.血检:

        血常规:RBCWBCPLTN%L%PH

        电解质:钙、磷、镁、钾、钠、氯

        生化:(白蛋白、肌酐、尿素N、尿酸、磷酸盐、胱抑素C、血

                        糖、ASTALT、血钙/肌酐)

5.影像学:US

 

再评估(Ⅲ)

1.24h尿检:尿量、比重、蛋白质、钙、肌酐、钙/肌酐、草酸、尿酸、柠檬酸盐、氨基酸、胱氨酸、

2.血检:PTHVDVB6、黄嘌呤等

3.影像学:非增强CT

4.分子诊断

特异性诊断试验(Ⅳ)

1.原发性高草酸尿症肝活检检测AGTGRHPR活性;

2.APRT缺乏检测外周血红细胞APRT

 

预防性治疗(Ⅴ)

1.增加饮水量,使尿量≥2.5L/d,尿比重<1.010

2.调整饮食:

    尿钙偏高者:低钠(2-3g/d)饮食;

    尿草酸偏高者:低腺嘌呤饮食;

    低柠檬酸盐者提高饮食柠檬酸摄入;

尿尿酸偏高者提高尿PH

 

特定成分(Ⅵ)

一水草酸钙

胱氨酸结石

28-DHA

 

特异性治疗(Ⅶ)

原发性高草酸尿症

1.       对吡哆醛有反应的部分Ⅰ型PH患者,使用吡哆醛补充剂;

2.       碱化尿液,将尿PH控制在6.2-6.8

3.       噻嗪类利尿剂;

4.       必要时行透析治疗;

5.       同时或序贯肝肾联合移植适用于Ⅰ型PH患者,Ⅱ型患者可单独行肾移植;

6.       探索性治疗:

草酸降解菌,如产甲酸草酸杆菌或乳酸菌;

基因修饰;

小分子疗法;

肝细胞移植

胱氨酸尿症

1.       碱化尿液,增加尿胱氨酸溶解度,将尿PH维持在6.5-7

2.       硫醇类药物,如硫普罗宁,通过与半胱氨酸分子结合,减少胱氨酸形成;

3.       必要时行透析治疗;

4.       探索性治疗:

血管紧张素转化酶抑制剂卡托普利,同是硫醇类药物

布西拉明,第三代巯基类药物;

Dent

1.       噻嗪类利尿剂;

2.       探索性治疗:

高枸橼酸盐饮食

血管紧张素转换酶抑制剂

腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏(APRT

1.       低嘌呤饮食;

2.       黄嘌呤脱氢酶抑制剂药物治疗

Ⅰ别嘌呤醇

Ⅱ非布索坦

Bartter综合征

1.血管紧张素转化酶抑制剂ACEI

血管紧张素转化酶拮抗剂ARB

2.必要时补充镁盐;

3.       环氧合酶抑制剂,如塞来昔布;

4.       必要时行肾替代治疗。